頭蓋底陥入症は、大後頭孔から上部頸椎にかけての異常です。第2頚椎（軸椎）の歯突起と言われる部分が頭蓋骨の開口部（大後頭孔）に突出（陥入）し、圧迫により小脳、脳幹、下位脳神経、および脊髄などが障害される状態です。原因には先天性、第１－２頚椎関節の異常、リウマチによる垂直性亜脱臼など様々です。頭蓋底陥入症の症状は、頭痛（特に後頭部）、四肢の麻痺または筋力低下、めまい、難聴、視覚異常、言語障害、嚥下困難、坐骨神経痛、呼吸困難など、広範で多様です。

診断はまず病歴と身体検査により行われ、その後、MRIやCTなどの画像診断により第2頚椎の歯突起の位置の異常や脳や脊髄の圧迫や程度を詳細に評価します。これにより、頭蓋底陥入症が診断されます。

治療は症状の重症度と進行によります。無症状あるいは症状が軽度であれば、保存的な治療（痛み止めの薬物など）と定期的な経過観察が選択されます。症状が重度か進行性、今後の症状の悪化（頭蓋底陥入による延髄圧迫など）が器具される場合には手術が必要となります。手術には後頭下減圧術、上部頸椎椎弓切除術、頭蓋頚椎後方固定術などを行います。